síndrome de TESCHLER-NICOLA

tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12. Este síndrome, también conocido como síndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosómico raro, que aparece sin razón aparente. Los síntomas más importantes incluyen una facies rústica con frente ancha, escasos cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutáneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsía, macroglosia, y retraso mental severo